Нұр-Сұлтан, BAQ.KZ тілшісі. Сүйектері тез сынатын балаларды елімізде де емдей бастады. Қазақстанда "жетілмеген остеогенез" диагнозы қойылған 3 ай мен 16 жас аралығында 78 бала тіркелген. Ең кішкентай пациент – 1 жасқа да толмаған небәрі 3 айлық сәби. Мұндай дертке шалдыққан науқастарды ел ішінде "хрусталь адамдар" деп атайды. Себебі олардың сүйектері тез әрі жиі сынады. Бұл жөнінде бүгін Денсаулық сақтау министрлігі және "Ана мен бала" ұлттық ғылыми орталығының мамандары айтып берді.
Түшкіріп қалса да олардың сүйектері сынып кетеді
"Өкінішке орай, шұғыл әрекет етуді қажет ететін бір аурудың түрі бар. Ол – "жетілмеген остеогенез". Бұл балалардың туа біткен, генетикалық жолмен тұқым қуалайтын ауруы. Бұл ақау сүйектің жетілмегенінен, өте жұмсақтығы мен сынуға бейімділігінен туындайды. Дүние жүзінде осы дертке шалдыққан жандар көп. Түшкіріп, я болмаса кішкене жөтеліп қалса да олардың сүйектері бірден сынып кетуі мүмкін. Сондықтан да біз мұндай науқастарды "хрусталь балалар" деп атаймыз. Денсаулық министрлігімен бірлесе отырып дәл осындай шарасыз күйге түскен отандастарымызды емдейміз, қайтсек те көмектесеміз деп отырмыз", - дейді Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығының Ғылыми және клиникалық зерттеу жұмыстары жөніндегі директордың орынбасары Венера Алтынова.
Маманның сөзіне сүйенсек, 12 мен 20 қазан күндері аралығында "жетілмеген остеогенез" диагнозымен ауыратын 25 бала елордадағы бірегей ұлттық орталыққа жатқызылған. Дәрігер, профессорлар бір апта бойы балаларды зерттеген. Арнаулы ем-шара жүргізіліп, инфузия, яғни ота жасалған. Қазір сол 25 емделуші өз үйлеріне қайтқан. Дәрігерлердің жіті қадағалауында. Оларға 2 айда бір рет инфузия жасалады. Бүгінгі БАҚ өкілдері үшін арнайы өткен баспасөз мәслихатында соның нәтижесімен бөлісті.
Қазақстандық балалар ақысыз тегін емделеді
Тіпті, емдеу әдістемелерінің ерекшеліктерін меңгеру мақсатында Ресейден осы саланың жетекші білгірі, профессор Н. Белова шақырылып, арнайы шеберлік сабағын өткізген.
"Жетілмеген остеогенез генетикалық ауытқу болғандықтан ол тұқым қуалайды. Кенеттен мутацияға ұшырайтын жағдайлар да кездеседі. Бұл 10 мың адамның ішінен тек біреуінде ғана болатын, өте сирек кездесетін ауру, яғни орфанды аурулар қатарына жатқызылған. Сүйегі тез сынатын балаларды емдеу үшін министрлік тарапынан арнайы дәрі-дәрмектермен қамтамасыз етілді. Елімізде мұндай сырқатқа шалдыққандарға тегін медициналық көмек көрсетіледі. Мемлекет арнайы препараттарды да тегін береді. Қазақстандықтарды ақысыз емдейміз. Әуелбастан біздің алдымызда «қалай көмектесе аламыз» деген сұрақ тұрды. Міне, бүгінде кезең-кезеңімен практикалық түрде іске асырып, алға қадам жасап отырмыз. Бұдан бөлек, диагностикалау мен емдеудің клиникалық хаттамасын қолдандық", - деді Денсаулық сақтау министрлігінің өкілі, департамент басшысы Мағрипа Ембергенова.Ең кішкентай емделуші – небәрі үш айлық сәби
Бір таңғаларлық жағдай, бұл дертке шалдыққан ең кіші пациент – жасы 1 жасқа да толмаған небәрі 3 айлық сәби. Ол Қарағанды қаласында дүниеге келген. Сәбидің сүйегі ана құрсағында жатқан кезінде сынған. Бұл орайда, ұлттық орталықтың дәрігерлері ата-аналарды бұл туа біткен аурумен балаларымен бірге күресуге шықырады. Сүйектері 30-40 рет сынса да, аяқтан тұрып кеткен науқастар да бар екені көңілге медеу сыйлайды.
Бүгінгі кездесуге жетілмеген остеогенезге шалдыққан 7 жасар баланың анасы, Нұр-Сұлтан қаласының тұрғыны Ирина Пложник арнайы келген. Перзенті үшін жүрегі ауырып отырған ананың жасаураған жанарына қарап, аса күрделі жағдай екеніне тағы бір мәрте көз жеткіздік. Алайда, баласының толықтай емделіп шығатынына үмітті әрі сенімді.
"Балам алғашында гипспен жүретін. Жасы 7 –де, жақында 8-ге толады. 10-нан аса сүйек сынуын бастан кештік. Туылған кезінде қолын сындырып алдық. Одан кейін барып қабырғасы сынды. Мұның бәрін көзбен көру – өте қиын. Балам тағы бір жерім сынып кете ме деген үреймен өмір сүреді. Біз де қатты қорқамыз. Емделіп жүргелі бері оң әсерін байқадық. Ана мен бала орталығының психологтары да бізбен жұмыс істеуде. Бір аяғы деформациядан кейін 3 см-ге қысқарып қалды", - дейді баласының аяқтан тұрып кетуін асыға күтіп жүрген анасы.
Айта кетейік, "жетілмеген остеогенез" дертіне шалдыққан науқастарға көмек көрсетудің 5 негізгі емдеу түрі бар. Біріншісі – консервативтік ем және ДНК-диагностика. Ол тиісті терапия таңдауға мүмкіндік береді. Екінші әдісі – хирургиялық ем. Және де медициналық, психологиялық оңалту жолдары бар.
Хирургиялық емдеуде сүйекішілік остеосинтез әдісі барынша тиімді саналады. 10 жылдан бері әлемде телескоптық штифтер қолданылады. Олар баланың сүйегімен бірге "өсіп", телескоптық антенна сияқты сүйектің ішінде созылып отырады.
