Алматыда Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ алғаш рет IV типті мукополисахаридозға шалдыққан емделушіге индукциялық ферментті алмастыру терапиясы жүргізілді, деп хабарлайды Алматыдағы BAQ.KZ тілшісі.
IV типті мукополисахаридоз (Моркио синдромы) диагнозымен 34 жастағы пациентке инфузия жасалды, жағдайы жақсы.
Емдеуші дәрігер, ревматолог Маржан Абдуллаеваның айтуынша, оның буындары зақымданған гидроцефалия, жүректің синустық тахикардиясы, соматогендік тапалдық бар. 2019 жылы жамбас буындарын эндопротездеу операциясы жасалған.
Емделуші бала кезінен ауырған. Генетикке жүгінген кезде генетикалық зерттеулерге тест тапсыру ұсынылған, нәтижесінде өткен жылғы шілде айында IV типті мукополисахаридоз диагнозы қойылды. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын ауруларына ДНҚ диагностикасы жүргізілді, гендердегі мутациялар және делеция анықталды, – дейді Маржан Абдуллаева.
Емделуші дәрігерлердің бақылауында, өйткені институт ересектерге арналған орфандық аурулар орталығы ретінде де қызмет атқарады.
.jpeg)
Клиникаға жатқызу кезінде барлық қажетті тексерулер жүргізілді, бірнеше рет арнайы мамандардан, бөлім меңгерушілері мен профессорлардан тұратын консилиумдар өткізілді. Мукополисахаридоздың негізгі емі: ферментті алмастыру терапиясы. Бұл терапия аурудың дамуын тоқтатуға және өмір сапасын жақсартуға көмектеседі, – дейді дәрігер.
Еске салайық, IV типті мукополисахаридоз – лизосомалық аурулары тобының сирек кездесетін генетикалық ауруы. Ол бойының тапалдығы, бет пішіннің өзгеруі ерекшеліктерімен, буындардың қозғалғыштығының төмендеуімен, жүрек-тамырлар жүйесі мен тыныс алу органдарының зақымдалуымен, аяқтың, сүйектердің деформациясымен, жүрістің бұзылуымен сипатталады.
