Ақмола облысы, BAQ.KZ тілшісі. Ақмола облысында сирек кездесетін орфандық дертке шалдыққан 211 бала тіркелген. Дәрігерлердің айтуынша, бұл дерттің емі жоқ. Күн сайын өмір үшін күресетін кішкентай пациенттер үздіксіз күтім жасауды қажет етеді.
Педиатр Наталья Кориневскаяның айтуынша, көбінесе дұрыс диагноз қойылмауына байланысты нәрестелер уақытында қажетті ем алмайды. Аталған сырқат түрі созылмалы ауруларды қоздырып, мүшелер мен тіндерге әсер етеді және өмір сүру сапасын едәуір төмендетеді.
Өңірде бұл санатқа 211 бала кіреді. Олар жүйке-бұлшықет, онко-гематологиялық, ревматологиялық және басқа да аурулардан зардап шегеді. Көп жағдайда бұл дерт сәбиге генетикалық жолмен беріледі. Аталған сырқат түрі жыл санап көбейіп келеді. Науқастар қаралатын арнайы мамандар тапшы. Бұл сырқат ағзаның бірнеше мүшелеріне әсер ететіндіктен, мұндай пациенттермен – кардиолог, ревматолог, пульмонолог, гематолог, невропатолог, ортопед сияқты мамандар жұмыс істейді, – дейді педиатр.
Нұрәлі Нұрымжан үш жарым жаста. 2020 жылдың көктемінде сәбиден өте сирек кездесетін ауру анықталды. Анасының айтуынша, сәби ешқандай ауырсынуды сезбейді және дене температурасын реттей алмайды. Ол мүлдем терлемейді.
Бала өскен сайын үнемі өзін жарақаттайды – бетін жаралап, тілін шайнайды, саусақтарын тістейді, тістерін жұлып, сүйектерін сындырады. Еденге жиі басын соғатындықтан, маңдайы үлкен жараға айналған.
Ұлым кездейсоқ басын ұруы мүмкін. Түсініксіз агрессия қатты алаңдатады. Дәрігерлер өскен сайын қиындай беретінін, әлеуметтік мекемелерде мұндай балалар байлап немесе торда ұсталатынын айтады. Бұл маған өте ауыр тиеді, – деп бөлісті баланың анасы Сара Нұрмағамбетова.
Баланың денесі тер шығармайды, дене температурасын өздігінен реттей алмайды. Ыстықта ол 40-41 градусқа дейін көтеріледі және ешқандай дәрі-дәрмек көмектеспейді. Салқын ауа райында дене температурасы 35-ке дейін түседі. Баланың тістері де босап түсуде.
Әлемде мұндай адамдардың саны жүзге жуық, Қазақстанда – үшеу. Дәрігерлердің айтуынша, одан да көп болуы мүмкін. Өйткені көп ата-аналар мұндай балалардан бас тартады. Содан кейін, әрине, түсініксіз ауруға ешкім мән бермейді.
Нұрәліні емдеу мүмкін емес. Бірақ көптеген басқа орфандық аурулар мен церебральды сал аурулары жағдайында оның өмір сапасын жақсартуға болады. Бұл жерде оңалту өте маңызды. Анасы қол қусырып отырмай, жаңа әдістер іздеп, курстардан өтуде. «Қазақстан халқына» қоғамдық әлеуметтік қорының көмегіне жүгініп отыр.
Айына орта есеппен «ерекше» баламды күтіп-бағуға жарты миллионнан астам қаражат жұмсалады. Оған қоса дәрі-дәрмектер, жақпа майлар, бинттер қажет. Ұлым үнемі жарақат алатындықтан, оңалту және түзету орталықтары қабылдай қоймайды, қомақты қаражат талап етеді. Барлық уақытымды балаға арнайтындықтан, тұрақты табысым жоқ. Осы уақытқа дейін бізге жанашыр жандар көмектесті. Емдеу ақысын төлеуге мүмкіндік болмаған соң Президент тапсырмасымен құрылған «Қазақстан халқына» қоғамдық әлеуметтік қорынан көмек күтіп отырмын, – дейді Сара Нұрмағамбетова.
Педиатр Наталья Кориневскаяның айтуынша, балалар арасында гематология аурулары көп. Шамамен 50-55 бала осы сырқатпен күресуде. Сирек болса да дертінен айыққандар бар.
Онкология қазір ерте жастан кездеседі. Кейбір түрлері тіпті туа бітті болуы мүмкін. Мысалы, жақында бізде 40 күндік нәрестеден қатерлі дерт анықталды, – деп түсіндірді педиатр.
Оның айтуынша, балаларға апластикалық анемия диагнозы қойылады. Қанның ұю факторларының туа біткен ақауымен буындарда, бұлшықеттерде және ішкі мүшелерде қан кетулер пайда болады. Гемофилияның ауыр түрі мүгедектікке әкеледі. Сирек кездесетін аурулар – Эвинг саркомасы (сүйек қаңқасының қатерлі ісігі), Ходжкин, Биркетт лимфомасы, нефробластома немесе Вилмс ісігі, ретинобластома, аналық без обыры және басқалары.
Даун синдромы, ерте жыныстық жетілу, кәмелетке толмаған ревматоидты артрит өмір бойғы мүгедектікке әкеледі.
Бір қыз балаға церебральды гигантизм диагнозы қойылды. Ауру Сотос синдромы деп те аталады, ол туа біткен. Сыртқы белгілері –бойдың жылдам өсуі, үлкен конус тәрізді бас сүйек, дөңес маңдай. Бұл жағдайда балаларда психикалық дамудың орташа кідірісі болуы мүмкін. Гипофиздік нанизм керісінше, ергежейлілік деп аталады. Бірақ бұл ауру эндокриндік сипатқа ие, өсу гормонының өндірісі ішінара немесе толығымен тоқтауымен байланысты. Еркектер 130, ал әйелдер – 120 см артық өспейді, – дейді дәрігер.
Ақмолалық дәрігерлер екі балаға мукополисахаридоз диагнозын қойды. Бұл генетикалық ауру, мукополисахаридтер алмасуының бұзылуы. Қаңқа зардап шегеді, бала физикалық даму, кейде ақыл-ой жағынан артта қалады.
Туғанданәрестенің бойында еш ақау білінбегенімен, үш-алты айдан кейін ата-аналар бас формасы, жүрек жұмысындағы бұзылулар, көру проблемалары, ентігу, салмақ қоспаусияқты өзгерістерді анық байқай бастайды. Барлық симптомдардан қандай да бір генетикалық ауруға күдіктенуге болады, - дейді Наталья Кориневская
Мукополисахаридозы бар балалар өмір бойы ферментотерапияны алмастыруы керек.
Аптасына бір-екі рет көктамыр ішіне препараттар енгізіледі. Егер ем уақытылы жүргізілсе, бала зардап шекпейді.
Сүйегі сынғыш балалар соншалықты нәзік, кез-келген кішігірім жарақат сүйектің сынуына әкелуі мүмкін. Бұл да сирек кездесетін сырқат түрі.
Жиі жарақат алатын олардың көбі өздігінен отырып, жүре алмайды. Омыртқаға да зақым келуі мүмкін. Мұндай балалар әдетте травматологтар мен ортопедтердің бақылауында болады, – дейді Наталья Кориневская.
Ақмола облысында бір отбасында осындай 7-8 жасар екі бала тәрбиеленуде.
Бізде буллезді эпидермолиз диагнозы қойылған үш науқас бар. Олардың терілері өте жұқа, болмашы жарақаттан тері зақымданып, ашық жаралар пайда болады. Ең бастысы – инфекция түсірмеу. Оның да жеңіл және ауыр формалары бар. Күрделі жағдайларда қол саусақтары бірігіп өсуі мүмкін. Бұл дерттің емі жоқ. Арнайы таңу материалы, жақпа майлар өте маңызды, – деп толықтырды Наталья Кориневская.
Үш жасар Самираға «муковисцидоз» диагнозы қойылған. Анасы нәрестені 42 жасында дүниеге әкелді, ерлі-зайыптылар ЭКҰ-ға жүгінуге мәжбүр болды.
Жүктілік ойдағыдай өтті, бірақ үшінші скринингте УДЗ баланың ішек патологиясын көрсетті. Кейінірек бұл біздің сирек кездесетін ауруымыздың алғашқы белгісі екені белгілі болды. Босанғаннан кейін Ана мен бала ұлттық орталығында ота жасалды. Бауыр анализі жақсы болмады. Ларингиттен кейін құсу пайда болды, түсініксіз жөтел қосылды. Біз толық тексеруден өттік – цистикалық фиброзға күдік болды. Диагноз Мәскеуде расталды, біз генетикалық талдауға үлгілерді жібердік, – дейді қыздың анасы Әлфия Құсайынова.
Цистикалық фиброз – бұл тұтас ағзаға, әсіресе ұйқы безіне, бауырға, өкпеге, ішекке әсер ететін сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Симптомдары-салмақ жоғалту, жиі суық тию, қалың шырышты-іріңді қақырықпен жөтел, ентігу, жиі терлеу.
Таңертең аш қарынға ерітіндімен дем аламыз. Өкпені дамыту үшін батутта секіреміз, шар үрлейміз, ән айтамыз. Ойын түрінде жаттығулар жасаймыз. Түскі уақытта – ингаляция. Стерилизатор, импульстік оксиметр, небулайзер сатып алдық, – дейді Әлфия Құсайынова.
Көпбейінді облыстық муковисцидозды диагностикалауға мүмкіндік беретін арнайы «Нанодакт» құрылғысы бар.
Ақмола облысында муковисцидозы бар төрт бала тұрады. Айсұлу Тасмұханбетова ұлының диагнозына ұзақ уақыт сенгісі келмеді. Сегіз жыл бұрын ерлі-зайыптылар қыздарын жерледі, ол он жаста еді.
Біздің қызымыз қатты ауырды, өкпе формасы болды. Үйде оқыды, өте ақылды еді. 10 жасында салмағы 17 кг болды. Дәрігерлер мұндай диагнозы бар балалар ұзақ өмір сүрмейтінін ескертті. Ұлыма да цистикалық фиброз диагнозы қойылды. Сене алмадым. Дәрі-дәрмексіз және күтімсіз баламды аман алып қалу мүмкін еместігін түсінемін, – дейді ол.
Сирек кездесетін дертке шалдыққан балалардың аналары бала күтімінің қатаң кестесіне бағынады.
Цистикалық фиброзбен ауыратын балаларда ақуыздар мен майлар сіңірілмейді, сондықтан олар үшін арнайы диета және қымбат дәрілер маңызды.
Майлы, калориялы тағамдар және міндетті түрде «креон» препараты қажет. Оның бағасы-1800-2000 теңге. Қаптамада 20 капсула бар, біз күніне 14 қабылдаймыз. Яғни, екі күнге жетпейді. Ақуызды сіңіру үшін «нутрилон пепти гастро» береміз. Бағасы-13000 теңге, 4-5 күнге ғана жетеді. Ингаляция үшін «Пульмозим» шамамен 65-70 000 теңге, алты күнге алты капсула болады. Бірақ оны дәріханада табу қиын. Бұл препаратты өмір бойы қабылдау қажет, – деді Әлфия Құсайынова.
Орфандық аурулары бар балаларды емдеу және дәрі-дәрмектер мемлекет есебінен тегін. Ата-аналардың айтуынша, дәрі-дәрмектермен қамтамасыз етуде айтарлықтай іркілістер жоқ.
