Сирек аурумен ауыратындарға қатысты жаңа ереже: Қазақстанда не өзгереді?

Денсаулық сақтау министрлігі 2026 жылғы 16 шілдеде қабылданған бұйрықпен Қазақстанда орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге медициналық көмек көрсетуді ұйымдастырудың жаңа стандартын бекітті, деп хабарлайды BAQ.KZ тілшісі.

Құжатқа сәйкес, мұндай диагнозы бар азаматтарға медициналық көмек тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі аясында көрсетіледі.

Медициналық ұйымдар ерте анықтау жұмыстарын жүргізуге, мультидисциплинарлық тәсілді қолдануға, емдеуді ұйымдастыруға және пациенттің денсаулық жағдайын медициналық көмектің барлық кезеңінде тұрақты бақылауда ұстауға міндетті.

Пациенттерге көмек тиісті бейін бойынша клиникалық хаттамалар мен медициналық көмекті ұйымдастыру стандарттарына сай көрсетіледі. Егер мұндай құжаттар болмаса, емдеу дәлелді медицина қағидаттарына негізделген ғылым мен медициналық тәжірибенің заманауи жетістіктеріне сүйене отырып жүргізіледі.

Жаңа стандартта орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсетудің негізгі қағидаттары нақты айқындалған. Олар:

• аурудың алдын алу, анықтау, емдеу, паллиативтік көмек пен медициналық оңалтуды дер кезінде ұйымдастыру;
• тұқым қуалайтын қауіп-қатерді бағалау мақсатында молекулалық-генетикалық зерттеулер жүргізу және медициналық-генетикалық кеңес беру;
• клиникалық хаттамаға сәйкес дәрілік заттармен, медициналық бұйымдармен және арнайы емдік тағаммен қамтамасыз ету;
• медициналық көрсетілім болған жағдайда паллиативтік көмек көрсету;
• кешенді қолдау көрсету үшін білім беру ұйымдарымен, әлеуметтік қорғау саласымен және өзге де мүдделі мекемелермен өзара іс-қимыл жасау;
• орфандық ауруларды диагностикалау мен емдеудің жаңа әдістерін енгізуге бағытталған ғылыми зерттеулер мен халықаралық жобаларға қатысу.

Амбулаториялық деңгейде пациенттерге алғашқы медициналық-санитариялық көмекпен қатар мамандандырылған медициналық көмек те көрсетіледі.

Бұл қызметтердің құрамына:

• дәрігердің клиникалық тексеруі;
• зертханалық және аспаптық тексерулер;
• мультидисциплинарлық топтың (МДТ) қорытындысы негізінде пациентті бақылау, жүргізу және емдеу;
• жүргізіліп жатқан ем аясында зертханалық көрсеткіштерді тұрақты бақылау;
• уақытша еңбекке жарамсыздыққа сараптама жүргізу;
• медициналық-әлеуметтік сараптамаға жолдауға арналған қорытындыларды рәсімдеу;
• халыққа ақпараттық-түсіндіру жұмыстарын жүргізу;
• пациенттерге психологиялық және медициналық-әлеуметтік қолдау көрсету;
• клиникалық хаттамаға сәйкес паллиативтік көмек пен медициналық оңалту қызметтерін көрсету;
• мамандандырылған, оның ішінде жоғары технологиялық медициналық көмек алу үшін ауруханаға жолдау кіреді.

Орфандық аурулары бар пациенттер жоспарлы түрде «Ауруханаға жатқызу бюросы» порталы арқылы немесе шұғыл медициналық көрсетілімдер болған жағдайда ауруханаға жатқызылады.

Екінші және үшінші деңгейдегі стационарларда:

• мамандандырылған және жоғары технологиялық медициналық көмек көрсетіледі;
• қажет болған жағдайда молекулалық-генетикалық зерттеулерді қоса алғанда, зертханалық және аспаптық тексерулер нәтижесі бойынша клиникалық диагноз нақтыланады;

күрделі диагностикалық жағдайларда республикалық деңгейдегі медициналық ұйымдардың қатысуымен қашықтан медициналық консультациялар ұйымдастырылады.

Емдеу аяқталған соң пациент мультидисциплинарлық дәрігерлер тобының қорытындысына сәйкес тұрғылықты жері бойынша тіркелген алғашқы медициналық-санитариялық көмек ұйымына әрі қарай бақылауға жіберіледі.

Мультидисциплинарлық топтың құрамына өңірдің бейінді штаттан тыс мамандары, паллиативтік көмек, медициналық оңалту және медициналық генетика саласының мамандары енгізіледі. Олардың құрамын облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтау басқармалары айқындайды.

Егер клиникалық хаттамаға сай жүргізілген ем нәтиже бермесе, емді жалғастыруға кедергі келтіретін асқынулар туындаса немесе ерекше күрделі клиникалық жағдайлар анықталса, Үйлестіру орталығы халықаралық тәжірибені ескере отырып, клиникалық хаттамада қарастырылмаған емдеу тәсілдерін қолдану мүмкіндігін қарайды.

Сондай-ақ Үйлестіру орталығы телемедицина технологияларын пайдалану арқылы медициналық көмектің барлық деңгейіндегі бейінді мамандарды жұмысқа тартады. Оның ішінде республикалық деңгейдегі медициналық ұйымдардың мамандары қашықтан кеңес беріп, барлық нәтижелер міндетті түрде тіркеледі.

Пациентке шұғыл көмек қажет болған жағдайда, қажет болса медициналық авиацияны тарта отырып, республикалық деңгейдегі медициналық ұйымдарға жеткізу мынадай күштер арқылы жүзеге асырылады:

• арнайы даярлықтан өткен жедел медициналық көмектің фельдшерлік көшпелі бригадалары;
• дәрігерлік көшпелі жедел медициналық көмек бригадалары;
• «Жедел және шұғыл медициналық көмек» бағыты бойынша дайындықтан өткен мамандандырылған көшпелі бригадалар;
• медициналық авиацияның мобильді бригадалары.

Орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге жедел медициналық көмек екі жағдайда көрсетіледі:

өміріне тікелей қауіп төнген және дер кезінде көмек көрсетілмесе, жағдайының күрт нашарлауына немесе өлімге әкелуі мүмкін болған кезде;

кез келген уақытта өміріне тікелей қауіп төну қаупі жоғары болған жағдайда.

Жаңа стандарт 2026 жылғы 4 тамыздан бастап күшіне енеді.

Еске салайық, бұған дейін белсенділер аталған бұйрық бойынша Денсаулық сақтау министрлігіне үндеу жасаған болатын.