Жаңа туған нәрестелерді неонатальды скринингтен не үшін өткізу керек?
Өңірлік коммуникациялар қызметінің алаңында Алматы қаласы Қоғамдық денсаулық сақтау басқармасының штаттан тыс балалар бас неонатологы Елена Плужникованың қатысуымен брифинг ұйымдастырылды, деп хабарлайды BAQ.KZ.
Оның айтуынша, шала туылған нәрестелерді скринингтік тексеруде қолданылатын жаңа әдістер мүгедектіктің алдын алуға мүмкіндік береді.
Біздің елімізде педиатриялық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандарты әрекет етеді. Перзентхананың өзінде дәрігерлер тұқым қуалайтын және қатты ауруларды анықтай алады, мысалы, фенилкетонурия (белгілі бір ферменттердің бөлінуінің бұзылуымен сипатталатын ауру), туа біткен гипотиреоз (қалқанша безінің ауруы) сынды ауруларды.
Фенилкетонурия - белгілі бір амин қышқылын өңдей алмаған кезде бауыр ферменттерінің жеткіліксіздігінен болатын тұқым қуалайтын ауру. Бұл амин қышқылы емшек сүтінде және бірқатар тағамдарда кездеседі. Бала туылған кезде, оның денсаулығында мұндай ақаудың бар-жоғын сыртынан клиникалық түрде анықтау мүмкін емес, бірақ баланы анасы кеудесіне салып, емізеді және содан кейін қосымша тағамдар енгізіледі, қиындықтар осы кезде туындайды. Егер заттар дұрыс ыдырамайтын болса, ол нәрестенің миына әсер етеді, - дейді педиатр-неонатолог.
Сол үшін перзентхана кезеңінде скрининг жүргізіледі: жаңа туған нәрестенің өкшесінен қан алынып, генетикалық орталыққа жіберіледі. Туа біткен гипотиреозге скрининг осындай принциппен жүргізіледі.
Егер диагноз анықталса, онда фенилкетонурия үшін диеталық терапия, ал туа біткен гипотиреоз үшін өмір бойына гормондарды алмастыру терапиясы қолданылады.
Сондай-ақ, есту қабілетінің бұзылуын дер кезінде анықтау мақсатында жаңа туған нәрестелерді аудиологиялық тексеру жүргізіледі. Ауыр жағдайда туылған балаларды қоспағанда, барлық балалар осы скринингтен өтеді, бірақ сауығып кеткеннен кейін бұл скрининг бәрібір жүргізіледі.
Бұл ауыртпай жасалатын шара. Алматыың әрбір перзентханасында арнайы аудиометр бар, оны баланың құлағына салу арқылы сигналды тіркейді. Егер екі құлағы сигналды өткізбейтінні анықталса, баланы сурдологиялық кабинет тіркеуіне қояды, - деп жалғастырды Е.Плужникова.
Бұл – маңызды скрининг, себебі есту қабілеті баланың сөйлеуі мен оның физикалық дамуымен бікелей байланысты.
Сондай-ақ перзентханаларда шала туылған нәрестелер үшін ретинопатия (көздің тор қабығының дамымауы) скринингі жүргізіледі. Егер бала мерзімінен бұрын туылса, онда көздің тор қабығы дамып үлгермейді. Ол біртіндеп қалыптасады, бірақ жатыр ішінде дамығанда қарағанда, агрессивті жағдайларда қалыптасатын болады.
Бүгінде Алматының балалар офтальмологтары ретинопатиясы бар балаларға шұғыл ем жасауда. Сол себепті де ерте босанып қою салдарынан көзі көрмейтін балалар саны айтарлықтай азайды.
Елена Плужникованың айтуынша, 2022 жылы Алматыда 50 мыңға жуық нәресте дүниеге келген. Өткен жылы шала туылған нәрестелер арасында ретинопатияның 400-ге жуық жағдайы анықталды, олардың барлығына хирургиялық түзету жүргізілмеген, тек 80% жуығына ғана ота жасалған.
Скринингтің арқасында өткен жылы есту қабілеті бұзылған 44 жаңа туған нәресте анықталды. Сондай-ақ 2 фенилкетонурия және 5 туа біткен гипотиреоз анықталды.