Сирек кездесетін нейрофиброматоз ауруы: оны анықтау жолы мен емі қандай?
НФ1 емделмейтін аурулар санатына жатқызылады. Дей тұрғанмен, үміт үзбеу керек. Ауруды уақтылы анықтау және дұрыс емдеу кеселдің дамуын бәсеңдетіп, пациенттің өмірін едәуір жеңілдетеді, деп хабарлайды BAQ.KZ тілшісі.
Генетикалық аурулар дегеніміз не, олар аурудың тұқым қуалайтын материалының өзгеруінен қалай туындайды, кеселдерді қалай анықтайды және олармен қалай күреседі? Осы сұрақтарға медицина ғылымдарының докторы, профессор, С.Ж.Асфендияров атындағы ҚазҰМУ жоғары оқу орнынан кейінгі білім беру институты неврология және нейрохирургия кафедрасының меңгерушісі, Америка неврологтар қауымдастығының мүшесі Жаннат Ыдырысова жауап берді.
– 1-типті нейрофиброматоздың ерекшелігі неде? Ол неге сирек кездесетін аурулар қатарына кіреді? Бұл кесел туралы адамдар біле бермейді. Жұлынның бұлшықет атрофиясы (ЖБА) орфандық ауруы сияқты көп айтылмайды. Осы туралы не айтар едіңіз?
– 1-типті нейрофиброматоз (НФ1) немесе фон Реклингхаузен ауруы – ең көп таралған генетикалық кеселдердің бірі. Бұл басқа сирек кездесетін ауруларға қарағанда жиі кездеседі. Дәлірек айтқанда, әрбір үш мыңыншы бала НФ1-мен дүниеге келеді. Ауру неврологиялық және тері белгілері түрінде байқалады. Кейде жұмсақ тіндерге немесе сүйектерге әсер етеді. Сирек кездесетін аурулар арасында кең таралғанына қарамастан, НФ1 туралы айтыла бермейді. Мысалы, жұлынның бұлшықет атрофиясы сияқты сирек кездесетін патология хақында медициналық қауымдастық терапевтік нұсқалардың болуына байланысты жақсы біледі. Сондықтан дәрігерлер ЖБА-ны генетикалық сипатына қарамастан потенциалды емделетін ауру деп қабылдайды. Бүгінде НФ1 жақсы зерттелген және ғылыми жетістіктердің күшінің арқасында үлкен тиімділікпен терапевтік әдістер әзірленді, олар уақтылы қолданылған кезде болжам мен пациенттің мен өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік береді.
– НФ1 қалай байқалады? Кімдер қауіп тобына кіреді және бұл ауруды қалай анықтайды?
– Өкінішке қарай, НФ1 жынысы мен жасына қарамастан кез келген адамда кездесуі мүмкін, өйткені ауруға 17-ші хромосомадағы NF1 генінің «зақымдануы» себеп. Мұндай генетикалық мутация ешқандай себепсіз пайда болуы немесе ата-анасынан тұқым қуалаудан туындауы әбден ықтимал. Әдетте, НФ1 ерте балалық шақта кездеседі. Пациенттерде аурудың клиникалық көріністері әртүрлі. Аурудың негізгі белгілерінің бірі – тізе мен шынтақ буындарының қатпарларында жиі кездесетін «сүт қосылған кофе» түсті тері дақтары. Мұндай дақтарға ерекше назар аудару қажет. Олар бала өмірінің алғашқы айларында пайда болуы мүмкін. Кейінірек тері ісіктері, сондай-ақ нейрофибромалар деп аталатын жүйке жүйесіндегі тері астындағы өсінділер туындайды. Оларды жай көзбен көру мүмкін емес. НФ1-дің неврологиялық белгілері нейрофибромалардың орналасуына байланысты өзгереді. Сондай-ақ, НФ1 белгілері – көптеген пигментті дақтың пайда болуы, сүйек ауытқулары, көздің нұрлы қабығындағы өзгерістер. Егер екі немесе одан да көп белгілер бір уақытта байқалса, диагноз қойылады.
– Балада алғашқы симптомдар пайда болса, неге назар аудару керек?
– Егер НФ1 симптомдарының біреуі ғана анықталса, ата-аналар басқа белгілердің дамуын баланың өсуі кезінде оны мұқият бақылап отыруы керек. Егер аурудың екі немесе одан да көп көрінісі болса, шұғыл түрде дәрігерден көмек сұрап, медициналық тексеруден өткен жөн.
– Бүгінгі таңда 1-типті нейрофиброматозбен ауыратын пациенттер қандай проблемаларға тап болады?
– Ауру барынша кешенді болғандықтан НФ1 бар пациенттердің ата-аналары көбінесе қайда жүгіну керек екенін білмейді. Оларға бір мезетте бірнеше маманның бақылауы қажет болуы мүмкін. Мысалы, невропатолог, дерматолог, онколог және тіпті косметолог. Яғни, 1-типті нейрофиброматоз белгілері бар балалардың ата-аналары НФ1-ге күдіктеніп, диагноз қойғанға дейін әртүрлі мекеме мен мамандарды аралап шығады. Менің ойымша, әрине, бұл – ең үлкен қиындықтардың бірі. Медициналық емес аспектіні қарастырсақ, әлеуметтік бейімделу мәселесін атап өту маңызды. НФ1 бар балалар өз құрдастарынан ерекшеленіп, қорлау мен мазаққа қалуы мүмкін. Бұл стигмамен күресу керек, өйткені 1-типті нейрофиброматозбен ауыратын пациенттер достарға, қоғамның оларды қолдауына және қабылдауына мұқтаж.
– Бүгінде Қазақстанда 1-типті нейрофиброматозбен ауыратын пациенттердің саны қанша және кеселді қалай анықтайды?
– Өкінішке қарай, біздің елде НФ1 таралуының нақты статистикасы жоқ. Егер өткен жылы Қазақстанда 426 мың нәресте дүниеге келсе, онда үш мыңға бір жиілікте елімізде жыл сайын 1500-ге жуық НФ1 бар бала өмірге келеді деп болжауға болады. 1-типті нейрофиброматозды бүгінде бірқатар зертханалар негізінде диагностикалайды. Бірақ біз біршама жайттарды түзетуіміз керек. Бұл тұрғыда, біз халықаралық тәжірибені белсенді түрде кіріктіреміз. Мысалы, жақында Қазақстанда Мәскеуден келген сарапшылардың қатысуымен НФ1 диагностикасы бойынша шеберлік-сыныбы өтті. Іс-шара зертханалық базамызды кеңейту мақсатында ұйымдастырылды. Бұған қоса, осы мәселеде біз өзіміздің кәсіби базамызды да құра алуымыз қажет. Бұл бағытта біз мемлекеттік және квазимемлекеттік секторлар тарапынан да, ұлттық жоғары оқу орындары мен бизнес тарапынан да бірлесе әрекет етуіміз орынды.
– Бүгінгі таңда нейрофиброматозды емдеудің қандай әдістері бар?
– Терапияның әр түрлі тәсілдері бар, өйткені әр науқастың жағдайын жекелей қарауды талап етеді. Мысалы, егер балада плексиформды нейрофибромалар деп аталатын үлкен тері астындағы ісіктер болса, науқасқа хирургиялық емдеу көрсетілуі мүмкін. Әдетте ота жасөспірім немесе жасөспірім жасқа дейінгі науқастарға жасалады. Кішкентай балалар үшін бұл өте сирек. Хирургиялық араласу ісіктердің қайта өсуіне әкелуі мүмкін өсінділерді толығымен жоюға мүмкіндік бермейтінін түсіну керек. Қуанышқа орай, хирургиялық әдістерден басқа, плексиформды нейрофибромалардың өсуін тоқтатуға қабілетті заманауи дәрілік терапия бар. Бұл 1-типті нейрофиброматозбен ауыратын пациенттердің өмір сүру сапасын жақсартуға үміт сыйлайды.
– Кеселді толығымен емдеуге бола ма?
– Әзірге НФ1 емделмейтін аурулар санатына жатқызылады. Дей тұрғанмен, үміт үзбеу керек. Ауруды уақтылы анықтау және дұрыс емдеу кеселдің дамуын бәсеңдетіп, пациенттің өмірін едәуір жеңілдетеді. Сондықтан халықтың бұл ауру туралы білімін арттыру өте маңызды. Дәрігерлер бекерден-бекер профилактикалық тексерулерді талап етпейді. Аурудың басталуын және ушығуын күтудің еш қажеттілігі жоқ. Оны емдеуден гөрі дамуын болдырмау оңайырақ және бұл түсінік кез келген ауруға қатысты болуы шарт.