Қазақстанда орфандық ауруға шалдыққандар саны артқан - дәрігер

Алматы, BAQ.KZ. Диагностиканың жақсаруының арқасында  бүгінгі таңда Қазақстанда орфандық (сирек) ауруларға шалдыққан пациенттер санының артуы мен өмір сүру ұзақтығы жоғарлауы байқалып отыр. 

Осындай пациенттерге қандай медициналық көмек көрсетіліп жатқандығы туралы Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтының Басқарма төрағасы, Қазақ білім академиясының академигі, профессор, медицина ғылымдарының докторы, жоғары санатты дәрігер Роза Қуанышбекова айтып берді.

Дүние жүзінде сирек кездесетін аурулар бар, медицинада оларды орфандық деп атайды. «Орфандық аурулар» термині немесе оларды «жетім аурулар» деп те атайды, алғаш рет 1983 жылы АҚШ-да пайда болды. Көп жағдайда бұл аурулар – қымбат емді талап ететін созылмалы аурулар. Олар аздаған адамдарда болады. Мысалы, Еуропада 2000 тұрғынға шаққанда 1 адам болса, АҚШ-да – 2000 адам, Ресей және Қазақстанда  - 10 мың тұрғынға 1 жағдай болатын болса, сирек болатын ауру деп есептелінеді.

Сирек кездесетін аурулар жөніндегі Еуропалық ұйымның мәліметтері бойынша, әлемде 6000-нан 8000-ға дейін орфандық аурулар бар. Олардың шамамен 80%-ы – тұқым қуалаушылық. Көбінесе осындай аурулар дер кезінде патогенетикалық ем жасалмаған жағдайда мүгедектілікке, өмір сүрудің сапасы мен ұзақтығын төмендетуге әкеледі.

ҚР Денсаулық сақтау министрінің бұйрығымен біздің институт 18 және одан жоғары жастағы ересек пациенттердің терапевтік бейініндегі орфандық аурулар бойынша үйлестіру орталығы болып белгіленді. Біз еліміздің өңірлері бойынша орфандық аурулары бар пациенттерге мониторинг, дифференциялдық диагностика жүргіземіз, күндізгі және тәулік бойғы стационар жағдайында пациенттер қабылдайтын терапияның, емнің тиімділігіне талдау жасаймыз - дейді Роза Тохтанәліқызы.

Клиниканың бірінші басшысының айтуынша, ҚР Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен сирек кездесетін аурулар тізіміне 62 нозология кіреді. 40 мыңнан астам пациент диспансерлік есепке алынған, олардың 27 мыңы – 18 және одан жоғары жастағы пациенттер, бұл 67%-ды құрайды. Олар еліміздің өңірлеріндегі бейінді мамандардың бақылауына алынған. Орталықтың бақылауында  мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри және Гоше ауруларына шалдыққан 37 пациент бар.

Біздің институтта республикамызда тұңғыш рет Фабри ауруының жағдайы диагностикаланды.  Қазақстанда сирек ауруларды диагностикалау және емдеу бойынша белгілі бір нәтижелер бар. Диагностика жасау да жақсарып келеді. Мысалы, біз Қазақстанда алғаш рет қанның құрғақ дағы әдісімен орфандық аурулардың генетикалық диагностикасын енгіздік және тұңғыш рет орнын басушы ферменттік терапия жүргізе бастадық. Орфандық ауруларға шалдыққан пациенттер  республикалық және жергілікті бюджет қаражатынан бағасы қымбат дәрілік заттармен тегін қамтамасыз етіледі, - деп атап өтті Роза Тохтанәліқызы.

Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ-да білім беру бағдарламалары іске асырылуда. Институт білім беру іс-шараларын жүргізу үшін заманауи, ғылыми-практикалық алаң болып табылады. Мұнда оқыту семинарлары, семинар-тренингтер, біліктілікті арттыру циклдары және оқыту қызметінің басқа да түрлері жүргізіледі. 

Институт Білім беру сапасын қамтамасыз ету жөніндегі тәуелсіз қазақстандық агенттігінің (IQAA) халықаралық институционалдық аккредиттеуіне және базалық білім беру бағдарламалары бойынша мамандандырылған аккредитацияға ие. 

Орфандық аурулар орталығының тіркелген тұрғындарға қызмет жасайтын жалпы практика дәрігерлері, терапевтер, орта медицина персоналы үшін тоқсан сайын орфандық аурулары (мукополисахаридоз, муковисцидоз,  Фабри, Гоше аурулары) бар пациенттерді ерте анықтау, диагностикалау, емдеп-қарау бойынша біліктілікті арттыру курстарын ұйымдастыру жоспарында бар.