Дәрігер: Даун синдромын анықтау үшін жүктілік кезінде есепке ерте тұру маңызды

Нұр-Сұлтан, BAQ.KZ тілшісі. Жүктіліктің алғашқы триместріндегі скрининг Даун синдромын ерте анықтауда үлкен рөл атқарады. Бұл туралы «Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығының» бөлім меңгерушісі, медицина ғылымдарының кандидаты Дамилия Салимбаева айтты. 

Орталықтың республикалық медициналық-генетикалық консультациясының мәліметіне сәйкес, өткен жылы жүкті әйелдердің 78 пайызға жуығы жүктіліктің ерте кезеңінде хромасомалық патологияны анықтаудың скринингімен қамтылды. Оның 393-і Даун синдромы бар нәрестені дүниеге әкелу ықтималдығы жоғары болғандықтан жүктіліктерін үзді, 382 нәресте аталмыш диагнозбен дүниеге келді. Елде 1000 балаға шаққанда Даун синдромымен дүниеге келетін сәбилер жиілігі 0,98-ді құрады. Алдыңғы жылы бұл көрсеткіш мың балаға шаққанда 0,82 пайыз болған. 

Алайда бұл статистика әлемдік көрсеткіштен ауытқып тұрған жоқ. Жалпы әлемде 600-800 балаға шаққанда, бір бала осындай диагнозбен дүниеге келеді. Өткен жылы көрсеткіштің сәл өсуі пандемия басталып жүктілік бойынша есепке ерте тұрмауымен де байланысты болуы мүмкін. Даун синдромын жүктіліктің ерте кезеңінде анықтау үшін әйелдің жүктілік бойынша есепке ерте тұруы үлкен рөл атқарады. Өйткені хромосомалық патологияға байланысты скрининг Қазақстанда жүктіліктің 11-14 аптасында жасалады, - деді ол. 

Оның айтуынша, 2007 жылдан бастап елде осы диагнозға байланысты перинаталдық скрингтен өту енгізілген. Оның аясында жүктіліктің 11-14 аптасында ультрадыбыстық зерттеу мен хромосомалық потологияны анықтау үшін биохимиялық қан талдауы тегін жасалады.

Скрининг барысында жүкті әйелдің қауіп тобына енгізілуі - оның осы диагнозы бар баланы дүниеге әкелуін 100 пайыз дәлелдемейді. Егер ол скринингтен соң қауіп тобына енгізілсе, тереңдетілген диагностикалық зерттеу жүргізіледі. Оның нәтижесінде диагноз расталса, жүктілікті үзу немесе жалғастыру  туралы шешімді тек ата-ана өзі қабылдайды, - дейді дәрігер.

Дәрігердің айтуынша, әдетте адамның жасушаларында 23 жұп хромосом бар (қалыпты әйел кариотипі 46,XX; еркек — 46,XY). Оның үстіне, әрбір жұптың хромосомаларының біреуі анасынан мұраға алады, ал екіншісі – әкесі. Даун синдромын олардың реті бұзған жағдайда туындайды.

Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылу ретінде сипаттайды. Синдромның «Даун» деп аталуы да сондықтан.